Polski: Słownik genetyczny

Informacje dla pacjentów i rodzin

Amniocenteza.
Pobrania próbki płynu owodniowego do analizy genów lub chromosomów nienarodzonego dziecka. Dziecko w macicy jest otoczone płynem owodniowym. Płyn ten zawiera niewielką ilość komórek skóry dziecka. Mała próbka płynu jest pobierana za pomocą cieniutkiej igły wprowadzanej przez skórę brzucha matki. Płyn jest wysyłany do laboratorium do dalszych analiz.
Autosomalny.
Mamy 23 pary chromosomów. Pary o numerach od 1 do 22 nazywane są autosomami i wyglądają tak samo u mężczyzn i kobiet. Chromosomy 23 pary wyglądają inaczej u mężczyzn i kobiet i są nazywane chromosomami płci.
Badania prenatalne.
Badania wykonywane w czasie ciąży, pozwalające stwierdzić obecność lub brak choroby genetycznej u dziecka.
Badanie genetyczne / test genetyczny.
Badanie, które pozwala stwierdzić, czy w danym genie lub chromosomie występuje zmiana. Zwykle jest to test z krwi lub tkanki. Więcej informacji znajduje się w ulotce pt. "Czym jest badanie genetyczne?"
Badanie prognostyczne.
Test genetyczny na chorobę, która może wystąpić lub wystąpi w późniejszym życiu. Jeśli test genetyczny wykonuje się pod kątem choroby, która niemal na pewno rozwinie się w przyszłości, takie badanie nazywa się badaniem przedobjawowym.
Biopsja kosmówki, CVS.
Badanie wykonywane w czasie ciąży służące do pobrania komórek w celu zbadania genów lub chromosomów dziecka pod kątem specyficznych chorób genetycznych. Niewielka ilość komórek jest pobierana z rozwijającego się łożyska i przesyłana do analizy do laboratorium.
Choroba dziedziczna.
Choroba, która jest dziedziczona (przekazywana z pokolenia na pokolenie).
Choroba genetyczna.
Choroba lub stan spowodowany nieprawidłowością w genie lub chromosomie.
Choroba sprzężona z chromosomem X.
Choroba genetyczna spowodowana mutacją (zmianą) w genie położonym na chromosomie X. Do chorób sprzężonych z chromosomem X zaliczają się hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zespół łamliwego chromosomu X.
Choroba sprzężona z płcią.
Patrz choroba sprzężona z chromosomem X.
Choroby autosomalne dominujące.
Są to choroby, w których odziedziczenie tylko jednej zmienionej kopii genu (mutacji) jest wystarczające, by dana osoba cierpiała na taką chorobę. Zmie- niony gen jest dominujący nad genem prawidłowym.
Choroby autosomalne recesywne.
Są to choroby, w których dwie zmienione kopie genu (mutacje) muszą zostać odziedziczone (po jednej od każdego rodzica), by dana osoba chorowała na taką chorobę. Osoba, która ma tylko jedną kopię zmienionego genu będzie zdrowym nosicielem.
Chromosom pierścieniowy.
Termin stosowany, gdy końce chromosomu łączą się ze sobą dając pierścieniowaty kształt.
Chromosom X.
Jeden z chromosomów płci. Kobiety posiadają dwa chromosomy X. Mężczyźni zwykle mają jeden chromosom X i jeden Y.
Chromosom Y.
Jeden z chromosomów płci. Mężczyźni mają jeden chromosom Y i jeden chromosom X. Kobiety mają dwa chromosomy X.
Chromosomy płci.
Chromosom X i chromosom Y. Chromosomy płci kontrolują, czy dana osoba jest mężczyzną, czy kobietą. Kobiety mają dwa chromosomy X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y.
Chromosomy.
Nitkowate struktury widoczne pod mikroskopem i zawierające geny. Zwykle liczba chromosomów u ludzi wynosi 46. Jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od naszej matki i jeden zestaw 23 chromosomów dziedziczymy od naszego ojca.
de novo.
Zwrot z języka łacińskiego, oznaczający “na nowo”. Stosowany, by opisać gen lub chromosom, który pojawia się jako „nowy”, tzn. oboje rodzice osoby z taką zmianą mają prawidłowe geny i chromosomy.
Delecja.
Ubytek części materiału genetycznego; termin może być stosowany przy opisie brakującego obszaru zarówno genu, jak i chromosomu.
DNA.
Związek chemiczny, z którego zbudowane są geny i który jest nośnikiem informacji niezbędnych organizmowi do funkcjonowania.
Duplikacja.
Nieprawidłowe powtórzenie sekwencji materiału genetycznego w genie lub chromosomie.
Gen.
Jednostka informacji genetycznej, zbudowana z DNA i zawarta w chromosomach.
Genetyczny.
Spowodowany przez geny, dotyczący genów.
Genetyk kliniczny.
Lekarz specjalista nadzorujący proces diagnostyki genetycznej, udzielający porady genetycznej i wspierający osoby, których dotyczy choroba, która może mieć podłoże genetyczne.
Insercja.
Wprowadzenie dodatkowego materiału genetycznego do genu lub chromosomu.
Inwersja.
Zmiana w sekwencji genu wzdłuż konkretnego chromosomu.
Jajnik / jajniki.
Żeńskie narządy wytwarzające komórki jajowe.
Kariotyp.
Opis wzoru chromosomowego danej osoby zawierający liczbę chromosomów i wszelkie odchylenia od wzoru prawidłowego.
Komórka jajowa.
Matczyny wkład w komórkę, która będzie rosła i da początek dziecku. Komórka jajowa zawiera 23 chromosomy, po jednym z każdej pary u matki. Komórka jajowa łączy się z plemnikiem tworząc kompletną komórkę. Z tej pierwszej komórki rozwija się dziecko.
Komórka.
Ludzkie ciało jest zbudowane z milionów komórek przypominających klocki. Komórki w różnych częściach ciała wyglądają różnie i pełnią różne funkcje. Każda komórka (poza komórkami jajowymi u kobiet i plemnikami u mężczyzn) zawiera dwie kopie każdego genu.
Lożysko (lub popłód).
Łożysko styka się ze ścianą macicy u ciężarnej kobiety. Poprzez łożysko dziecko otrzymuje swój pokarm. Łożysko wyrasta z zapłodnionej komórki jajowej, więc zwykle ma te same geny co dziecko.
Macica.
Część ciała kobiety, w której rozwija się dziecko w czasie ciąży.
Mutacja.
Zmiana w genie. Czasem, kiedy gen jest zmieniony, niesiona przez niego informacja jest tak zmieniona, że nie działa on prawidłowo. Może to powodować chorobę genetyczną.
Nosiciel (translokacji chromosomalnej).
Osoba, która ma translokację zrównoważoną, gdzie żaden materiał chromosomowy nie jest tracony ani pozyskiwany i zwykle nie jest z tego powodu dotknięta chorobą.
Nosiciel.
Osoba, która przeważnie nie jest dotknięta chorobą (w danym momencie) ale posiada jedną uszkodzoną kopię genu. W przypadku chorób recesywnych, taka osoba zwykle nie będzie chorowała; w przypadku chorób dominujących objawy chorobowe mogą pojawić się w późniejszym okresie.
Plemnik.
Ojcowski wkład w komórkę, która będzie rosła i da początek dziecku. Każdy plemnik zawiera 23 chromosomy, po jednym z każdej pary u ojca. Plemnik łączy się z komórką jajową tworząc kompletną komórkę. Z tej pierwszej komórki rozwija się dziecko.
Płód.
Dalsze stadium rozwojowe zarodka trwające od 9 tygodnia po zapłodnieniu do narodzin.
Pochwa.
Połączenie macicy z zewnętrznymi narządami płciowymi kobiety, część kanału rodnego.
Poradnictwo genetyczne.
Proces polegający na informowaniu i udzielaniu wsparcia dla osób, które są dotknięte lub zaniepokojone chorobą, która może mieć podłoże genetyczne.
Poronienie.
Przedwczesne zakończenie ciąży, zanim dziecko będzie w stanie przeżyć poza macicą.
Rodowód.
Diagram przedstawiający członków rodziny, zarówno tych, którzy mają, jak i tych niemających choroby genetycznej oraz stopień ich pokrewieństwa.
Test przezierności karkowej.
Badanie USG tylnej części szyi płodu, gdzie prawidłowo w czasie wczesnej ciąży znajduje się przestrzeń wypełniona płynem. Jeśli dziecko ma wadę wrodzoną (jak zespół Downa), rozmiar tej przestrzeni może odbiegać od normy.
Translokacja niezrównoważona.
Translokacja, w której zmiana wzoru chromosomowego wiąże się z wystąpieniem dodatkowego materiału chromosomowego, brakiem materiału chromosomowego, lub wystąpieniem obu tych zjawisk jednocześnie. Może wystąpić u dziecka, którego rodzic ma translokację zrównoważoną.
Translokacja robertsonowska.
Translokacja Robertsonowska ma miejsce wtedy, gdy jeden chromosom lub jego część zostaje doczepiony do innego chromosomu.
Translokacja wzajemna.
Z translokacją wzajemną mamy do czynienia wtedy, gdy z dwóch różnych chromosomów odłamują się dwa fragmenty i wymieniają się miejscami.
Translokacja zrównoważona.
Translokacja, w której żaden materiał chromosomalny nie jest ani tracony, ani pozyskiwany, a tylko inaczej rozmieszczony. Osoba z translokacją zrównoważoną zwykle nie choruje z powodu jej występowania.
Translokacja.
Zmiana wzoru chromosomowego. Powstaje, gdy fragment chromosomu zostaje odłamany i przyłącza się do innego chromosomu.
USG.
Bezbolesne badanie wykorzystujące fale dźwiękowe do stworzenia obrazu dziecka w czasie trwania ciąży. Może być wykonywane przez przesuwanie głowicy ultrasonografu po skórze brzucha matki lub przezpochwowo. wymaz. Badanie zalecane wszystkim kobietom w celu sprawdzenia prawidłowości komórek u wejścia do macicy.
Wynik negatywny.
Wynik badania, który pokazuje, że badana osoba nie ma zmiany (mutacji) w genie.
Wynik pozytywny.
Wynik badania, który pokazuje, że badana osoba ma zmianę (mutację) w genie.
XX.
Taki zapis przedstawia prawidłowy zestaw chromosomów płci kobiety (patrz: Chromosomy płci).
XY.
Taki zapis przedstawia prawidłowy zestaw chromosomów płci mężczyzny (patrz: Chromosomy płci).
Zapłodnienie.
Połączenie komórki jajowej z plemnikiem i utworzenie pierwszej komórki nowo poczętego dziecka.
Zarodek.
Najwcześniejszy etap ludzkiego rozwoju. Zarodek rozwija się z pierwszej komórki w bardzo wczesnym etapie ciąży. Powstaje on po zapłodnieniu komórki jajowej przez plemnik. Jeszcze nie wygląda jak dziecko ale składa się z komórek, z których rozwinie się w dziecko. Dla bardzo wczesnych zarodków możliwy jest wzrost poza macicą matki.

Kredyty

Zmodyfikowano na podstawie słownika stworzonego przez London IDEAS Genetic Knowledge Park.

Wrzesień 2007

Ta praca została wsparta przez EuroGentest, EU-FP6 supported NoE numer kontraktu 512148

Tłumaczone z języka angielskiego przez Ewę Piotrowską i Annę Kloskę, Uniwersytet Gdański, Polska.