Român: Ereditatea Dominantă

Informaţii pentru pacienţi şi familiile lor

Broşura următoare vă oferă informaţii cu privire la ce înseamnă o ereditate dominantă şi cum se transmit bolile dominante. Pentru a putea înţelege ereditatea dominantă, mai întâi vă sunt necesare câteva informaţii despre gene şi cromozomi.

Gene şi cromozomi

Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Genele actionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvină sau înălţimea. Oamenii au mii de gene. Fiecare din noi moşteneşte câte două copii din majoritatea genelor, o copie de la mamă şi una de la tată. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de căte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”.

Uneori se produce o modificare (mutaţie) în una din cele două copii ale unei gene, care împiedică gena să mai funcţioneze normal. Această modificare poate determina o boală genetică deoarece gena nu mai comunică corect instrucţiunile necesare corpului.

Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN.

Ce este o ereditate autozomal dominantă?

Unele trăsături sunt transmise în familie într-un mod dominant Aceasta înseamnă că o persoană moşteneste o copie normală a unei gene şi o copie modificată. Totuşi gena modificată este dominantă asupra celei normale. Acest lucru face ca individul să fie afectat de o boală genetică . Manifestările bolii depind de ce instrucţiuni trebuia să ofere corpului acea gena modificată.

Unele boli genetice dominante afectează individul încă de la naştere. Altele se manifestă doar la adulţi, fiind cunoscute sub numele de boli cu debut întârziat. Putem da ca exemplu de bo genetice dominante rinichiul adult polichistic şi boala Huntington.

Cum sunt moştenite genele dominante?

Fig.2. Cum sunt transmise genele dominante de la părinţi la copil.

Când un părinte are o singură genă modificată, va transmite copilului său fie gena normală, fie cea modificată. Fiecare din copiii are 50% (1 din 2) şanse să moştenească gena modificată şi astfel să fie afectat de boală .

De asemenea, sunt 50% (1 din 2) şanse ca bebeluşul să moştenească copia normală a genei. Dacă se întâmplă aşa, copilul nu va fi afectat de boală şi nu o va putea transmite urmaşilor săi.

Acest lucru se întâmplă total aleator. Şansa este la fel pentru fiecare sarcină şi aceeaşi atât pentru fete cât şi pentru băieţi.

De ce uneori o boală genetică ocoleşte, aparent, o generaţie?

O boală genetică dominantă poate afecta membrii familiei în mod foarte diferit. Acest fenomen poartă denumirea de expresivitate variabilă. Boala nu ocoleste o generaţie, ci pur şi simplu unii oameni au simptome foarte uşoare ale bolii, încât par că nu sunt afectaţi. Uneori ei nici nu ştiu că au boala.

În cazul bolilor genetice dominante care se manifestă tardiv, în perioada de adult (spre exemplu: cancerul de sân ereditar, boala Huntington), există posibilitatea ca unele persoane să decedeze, din alte cauze decât boala, înainte ca aceasta să devină manifestă sau înainte ca ea să poată fi diagnosticată corect. Totuşi, acele persoane ar fi putut să transmită boala copiiilor lor.

Ce se întâmplă dacă un copil este primul din familie care este bolnav?

Uneori, un copil născut cu o boală genetică dominantă poate fi prima persoană afectată din familie. Acest lucru se poate întâmpla din cauză că apare, pentru prima dată, o genă modificată în ovulul sau spermatozoidul din care este conceput copilul. În acest caz părinţii copilului nu sunt bolnavi. Riscul de a avea un alt copil cu aceeaşi boală este foarte mic, dar trebuie discutat întotdeauna acest lucru cu medicul genetician. Oricum, un copil afectat, care are gena modificată, o poate transmite copiiilor săi.

Teste în timpul sarcinii

Pentru unele boli genetice dominante este posibil să se facă un test în timpul sarcinii, pentru a vedea dacă bebeluşul a moştenit boala (mai multe informaţii găsiţi în broşura despre amniocenteză). Acest lucru trebuie discutat cu medicul genetician.

Ceilalţi membrii ai familiei

Dacă cineva din familie are o boală genetică dominantă, aţi putea dori să discutati acest subiect şi cu alţi membrii ai familiei. Această informaţie poate fi importantă în diagnosticarea altor membrii din familie. În mod deosebit, aceste informaţii sunt importante pentru cei ce au copii sau pentru cei ce intenţionează să aibă copii în viitor.

Unii oameni consideră că este dificil să le spună celorlalţi membrii ai familiei despre boala lor genetică. Ei îşi pun problema că pot cauza îngrijorare în familie. Alteori, membrii familiei nu ţin legătura între ei şi poate fi destul de greu să fie contactaţi. Medicii geneticieni au experienţă în ceea ce priveşte familiile aflate în astfel de situaţii şi vă pot oferi un sfat competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.

Lucruri de ţinut minte:

  • Unei persoane îi este suficientă doar o singură copie a genei modificate pentru a fi afectată de o boală dominată (50% şanse). Acest lucru se întâmplă aleator. Şansele sunt aceleaşi pentru fiecare sarcină şi sunt la fel atât pentru băieţi cât şi pentru fete.
  • O genă modificată nu se poate corecta – ramâne la fel pentru toată viaţa.
  • O gena modificată nu este ceva ce se poate “lua” de la altă persoană. O persoană bolnavă de o boală genetică dominantă poate fi, de exemplu, donator de sânge.
  • Oamenii se pot simţi adesea vinovaţi că au în familia lor o boală genetică. Este important să ne amintim că nu este vina nimănui şi nimeni nu a făcut ceva ca acest lucru să se întâmple.

Această broşură este doar un ghid scurt despre bolile moştenite dominant. Mai multe informaţii puteţi obţine de la :

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.apwromania.ro
E-mail: doricad@yahoo.com

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Unique - Grup de suport pentru pacienţii cu boli cromozomiale rare

PO Box 2189, Caterham,
Surrey CR3 5GN
Telephone: 01883 330766
Email: info@rarechromo.org
Web: www.rarechromo.org

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră:

  • Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală
    Adresa :Bd.Basarabia nr.49-51, Sector 2 Bucureşti CP 022104
    Telefon : 021 3243312/255 Fax :0213249632
  • Institutul Naţional de Medicină Legală « Mina Minovici » Laboratorul ADN-INML
    Adresa :Sos. Vitan Barzesti, nr.9-11, sector 4, Cod 042122 , Bucureşti
    Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
  • Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului « Alfred Rusescu » Cabinet Genetică Medicală
    Adresa: Bucureşti, Bd.Lacul Tei nr.120, sector 2
    Telefon: 021/2422713/int. 287
  • Institutul Naţional de Cercetare Dezvoltare în domeniul Patologiei Biomedicale « Victor Babeş » Laborator de Genetică Medicală
    Adresa : Splaiul Independenţei 99-101, sector 5, Bucureşti 050096
    Telefon : 40 21 319 27 32 Fax : 40 21 319 4528
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Cluj-Napoca Catedra de Genetică Medicală- Laborator ataşat
    Adresa : str.Pasteur nr.6
    Telefon : 0264-597794
  • Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj; Centrul de Patologie Genetică
    Adresa : Cluj, str. Moţilor nr.68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
    Telefon : 0264-592.446 Fax : 0264-592.446
  • Universitatea de Medicina şi Farmacie Cluj, Catedra Pediatrie I, Centrul de Cercetare « Boli genetice şi genetic conditionaţe la copil »
    Adresa: Cluj, str.Motilor nr.68, 400370, C.P.494, O.P. 1
    Telefon: 0264- 592.446 Fax: 0264-592.446
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală I
    Adresa : str. Pasteur nr.6
    Telefon : 0264-594.373
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj ; Laborator Genetică medicală II
    Adresa: str.Clinicilor, nr.3-5
    Telefon: 0264-431864
  • Institutul Oncologic Cluj-Napoca ; Laborator citogenetică
    Adresa: str.Republicii, nr.34-36
    Telefon: 0264-597673
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Craiova; Disciplina Genetică- laborator ataşat
    Adresa : str.Petru Rares, nr.2 etaj 1, cod 200349, Craiova, Dolj
    Telefon:0251-524441 int.114
  • Spitalul Clinic de Urgenţă Pentru Copii, « Sfanta Maria » Cabinetul de Genetică Medicală, Etahj 1, Cam 158,
    Adresa: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
    Telefon/Fax 0040 232 22 72754
  • Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Cuza-Vodă » Iaşi ; Centrul de diagnostic prenatal
    Adresa: Iasi,, str.Cuza Voda 34
    Telefon: 0232-213000, int.144
  • Spitalul Clinic de Obstetrică şi Ginecologie « Sf.Spiridon » Iasi ; Laboratorul de citogenetică postnatală şi tumorală
    Adresa : Policlinica nr.1, etaj IV, camera 17/19, Str. Vasile Conta, nr.2, 700106, Iaşi
    Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
  • Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Mureş ; Laborator de genetică
    Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
    Telefon: +40-265-21 55 51; Fax: +40-265-21 04 07
  • Spitalul Clinic de Copii « Dr.G.Curteanu » Oradea, Compartimentul de Genetică Medicală
    Adresa: str.C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
    Telefon :0359411701; 0259441844 int 137 / 138 Fax : 0359411701
  • Universitatea « Lucian Blaga » Sibiu ; Laborator de citogenetică
    Adresa : str.Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
    Telefon : 0269-433242 Fax ; 0269-212320
  • Universitatea de Medicină şi Farmacie Timişoara ; Laborator genetică medicală
    Adresa : str.Piata Eftimie Murgu nr.2, cod 300041, Timişoara, Timiş
    Telefon : 0256-204476 / 475 Fax : 0256499120

Credits

Ghidul a fost coordonat de Spitalul Guy’s şi St Thomas, Londra, şi IDEAS Genetic Knowledge Park Londra , respectând standardele de calitate.

Octombrie 2007

Acest ghid a fost realizat de EuroGentest într-un proiect EU-FP6, NoE, Nr. Contract 512148.

Tradus în Limba Română de Dr. Cristina Skrypnyk, Spitalul Clinic de Copii “Dr. Gavril Curteanu” Oradea, Compartimentul de Genetică.